肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy,lgmd)
肢带型肌营养不良(lgmd)分为常染色体显性(LGMD1)和隐性(LGMD2)两种遗传方式,遗传异质性强。lgmd的共同特点是肩带肌和(或)盆带肌无力,发病年龄越晚,病情越可能良性的。
1.常染色体显性(LGMD1)遗传方式的肢带型肌营养不良的可分为
(1)1A肌营养不良;
(2)1B肌营养不良;
(3)1C肌营养不良;
(4)1D肌营养不良;
(5)1E肌营养不良;
(6)1F肌营养不良;
(7)1G肌营养不良.占整个肢带型肌营养不良的10-25%。
临床表现为肩胛带或盆带肌肉力弱,血清CK升高不明显。
2.常染色体隐性(LGMD2)遗传方式的肢带型肌营养不良的分为
(1)2A肌营养不良;
(2)2B肌营养不良;
(3)2C肌营养不良;
(4)2D肌营养不良;
(5)2E肌营养不良;
(6)2F肌营养不良;
(7)2G肌营养不良;
(8)2H肌营养不良;
(9)2I肌营养不良;
(10)2J肌营养不良;
(11)2K肌营养不良,占整个肢带型肌营养不良的75-90%。
血清CK水平明显增高。
3.肢带型肌营养不良的临床诊断标准:
(1).发病年龄范围广;
(2).临床特点为四肢近端肌无力和萎缩;
(3).体查可见肢体近端肌肉萎缩,可伴有假性肥大;
(4).血清CK明显增高;
(5).肌电图呈肌源性损害;
(6).肌肉活检呈肌源性损害;
(7).有家族史,呈染色体显性或隐性遗传;
(8).病程进展快慢不一。
上述临床诊断,通过临床表现和基因检查或特异性抗体的免疫染色可以确诊。其分型不同预后也不同,但总体预后差。
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