肢带型肌营养不良(limb

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 肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy,lgmd)

肢带型肌营养不良(lgmd)分为常染色体显性(LGMD1)和隐性(LGMD2)两种遗传方式,遗传异质性强。lgmd的共同特点是肩带肌和(或)盆带肌无力,发病年龄越晚,病情越可能良性的。

1.常染色体显性(LGMD1)遗传方式的肢带型肌营养不良的可分为

(1)1A肌营养不良;

(2)1B肌营养不良;

(3)1C肌营养不良;

(4)1D肌营养不良;

(5)1E肌营养不良;

(6)1F肌营养不良;

(7)1G肌营养不良.占整个肢带型肌营养不良的10-25%。

 临床表现为肩胛带或盆带肌肉力弱,血清CK升高不明显。

2.常染色体隐性(LGMD2)遗传方式的肢带型肌营养不良的分为

(1)2A肌营养不良;

(2)2B肌营养不良;

(3)2C肌营养不良;

(4)2D肌营养不良;

(5)2E肌营养不良;

(6)2F肌营养不良;

(7)2G肌营养不良;

(8)2H肌营养不良;

 (9)2I肌营养不良;

(10)2J肌营养不良;

(11)2K肌营养不良,占整个肢带型肌营养不良的75-90%。

 血清CK水平明显增高。

3.肢带型肌营养不良的临床诊断标准:

(1).发病年龄范围广;

(2).临床特点为四肢近端肌无力和萎缩;

(3).体查可见肢体近端肌肉萎缩,可伴有假性肥大;

(4).血清CK明显增高;

(5).肌电图呈肌源性损害;

(6).肌肉活检呈肌源性损害;

(7).有家族史,呈染色体显性或隐性遗传;

(8).病程进展快慢不一。

上述临床诊断,通过临床表现和基因检查或特异性抗体的免疫染色可以确诊。其分型不同预后也不同,但总体预后差。

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