产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养。如证实胎儿有问题，及时引产避免患儿出生。
如何避免遗传病的发生
遗传病并非无药可治随着医学科技的发展，遗传病患儿可通过治疗使病情改善。不同的病治疗方法也不同，概括起来有以下几类：1、饮食疗法：一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。给患儿喂食低苯丙酮酸的东西，控制体内苯丙氨酸的水平，可取得良好的疗效。2、药物疗法：如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而造成胎儿畸形。可以采取限制吃含铜的事物，同时服用促进铜排泄的药物，以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗效果。3、手术治疗：对于多指（趾）、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。4、基因疗法：近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到根治遗传病的目的。小编总结：某些遗传疾病的后果是很严重的，这不单单是家庭会付出很大的代价，包括了治疗护理费用、心力等等。同时，也是的孩子本身过的很难感觉幸福，这样将他带领到这个世界是很不负责、很不尊重孩子生命质量的做法。因此小编建议最好还是要从源头就杜绝掉。但如果作为父母的真的有能力、有信心让孩子感到幸福也并不要过于焦虑，医学日益发达，攻克各种疾病的治疗手段也慢慢被发掘，像上面讲到的四种疗法就很可取。如何避免遗传疾病的影响
很多新生儿残疾的问题都是由于遗传疾病的影响，那么，为什么现在遗传疾病有了增多的趋势呢，我们应该如何注意呢。
遗传病种类很多，涉及人体各系统和各个器官。把可能发生在人体各器官系统的遗传病加在一起，数目之多非常惊人。
目前已发现有4多种单基因遗传病，6多种染色体遗传病，还有很多多基因遗传病。发生在人类间的遗传病有5余种，最常见的有1多种。随着医学对遗传疾病的认识、诊断技术的不断提高，尤其是对人类基因研究的不断深入，还会发现一些新的遗传病种。
越来越多的化学制剂充斥在人们的日常生活中，包括洗涤、饮料、食品、家居装潢、穿戴佩饰、美容化妆、药品补品、环境污染、环境激素等等，对人类健康构成了巨大威胁。
一方面是医学不断进步，使得一些遗传病患者存活下来，并能生育后代;一方面是导致基因染色体异常的外界因素增多，使得遗传病的发病率增加;还有一方面就是一些感染性及其他疾病虽然得到了很好的医治，但疾病和药物本身都有导致受精卵和胚胎发生基因突变的危险，使得残疾儿出生率有所增加。
医学的发展在某种程度上增加了遗传疾病留下来的可能，这就要求我们在怀孕之前进行遗传疾病的检查，自己把握是否进行生育。
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